¿Mutación somática y mutación genica?
En genética, se denomina a aquella mutacion que afecta a las celulas somáticas del individuo. La mayoría de nuestras células son somaticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. Por ejemplo el cancer ocurre como una consecuenia directa de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.Como consecuencia aparecen individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación.
Tipos de mutaciones :Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación.
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.
Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.
Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario