MUTACIONES CROMOSÓMICAS ...

¿Que son los cromosomas? 

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y características hereditarias de cada especie.

Como se ha mencionado ,los cromosomas se encuentran agrupados con su par homólogo y cada especie cuenta con un número específico 

Cuando ocurre una mutación  dentro de un cromosoma pueden prederce por completo solo una parte de este.

Las mutaciones por selección son a.quellas en las que se ha perdido un fragmento o la totalidad de un cromosoma .si la pérdida ocurre sólo en uno de los cromosomas más puede generar ena enfermera ,pero si esta aparece en los dos cromosomas homólogos ,entonces será una mutación mortal.

 Un tipo de mutación cromosómica es la mutación por inversión ,donde el material genético sigue siendo el mismo sin embargo ,el ADN esta roto y gira 180*

.cuando a este giro seda en el centro del cromosoma (centromero). Y el tamaño de los brazos de los cromosomas se ha modificado se le llama perimesintrica.

Si el cromosoma esta idéntico y no se  puede obcervar  a simple vista ,por que el giro del material genético ocurrió fuera del centromero ,entonces se llama parí céntrica.

*un ejemplo puede ser el síndrome de Ambras o hipertrocosis 

Este,síndrome consiste en que le crece de manera anormal el cabello en todo su cuerpo.

Mutaciones en plantas

 Bueno el descubrimiento ha sido por unos científicos descubrieron un singular gen . 

El gen fue llamado "resurrección 1" (RST1), ha revelado una conexionmgenica previamente desconocida entre el desarrollo de los lípidos y el desarrollo embrionario de las plantas ,según el autor principal del estudio.

Bueno los lípidos ayudan a impedir la deshidratación de la planta,a formar la membrana celular ,emitir señales moleculares y almacenar energía .

El lípido a un no revelado ,asociado con la formación cuticular que recubre la superficie de la planta ,puede señalar si una semilla se desarrolla hasta la madurez o es abortada debido a un  embrión defectuoso. 

Esto es interesante por que la producción de cultivos se ve afectada por el aborto de semillas o frutas.

Probablemente las plantas abortan algunas semillas ,especialmente bajo condiciones hostiles ,para concentrar los recursos en las semillas restantes .

Entonces ,en una situación de sequía ,por ejemplo las plantas perderán una cantidad de semillas para sustentar el crecimiento de al menos algunas semillas sanas.

La planta anormal ,una mutante por RST1 ,tuvo hojas pequeñas ,redondeadas ,que se amorataron durante el desarrollo y antes de florecer ,se marchitó hasta parecer muerta ,también tuvo gran cantidad de semillas pequeñas ,arrugadas ,poco viables con embriones abortados .estos contuvieron 34 por ciento de la cantidad normal de lípidos .

En tonces mientras dejo la planta un tiempo empezó a obcervar que brotaban pequeños donde parecía que volvía de la vida.

"

Mutaciones genéticas ...

La mutación de este tipo ocurre por una situación en los nucleotidos .también se conocen como mutaciones puntuales ya que los cambios son en las bases nitrogenadas del ADN (A,T,G,C),es decir cuando una base es purica digamos A por G o G por A, o pirimidinica por ejemplo T por C o C por T.

Este es el tipo más sencillo de mutación,pues sólo se cambia una base por otra ,lo grave de esta caso es que las concecuencias varían dependiendo de la ubicación de esa base .

Por ejemplo ,no es lo mismo leer:

ANTONIO COMPRA PAN

ANTONIA COMPRA PAN

ANTONIO COMPRA PAY 

En la primera frase es la real,la segunda es la invendible (aunque se aya cambiado el sexo de la persona consoló cambiar una letra), pero en la tercera la oración ha cambiado el sentido.

De igual manera ,el genoma puede ser que un cambio en una base no afecté el resultado o que este generé un aminoácido totalmente distinto ,lo cual modifica la estructura de la proteína ,su función  e incluso la de todo el organismo.

Si en la misma secuencia de aminoácidos se pierde o agrega una sola base,toda la secuencia cambia el significado.con base en el mismo ejemplo podemos observar que el sentido de la frase cambia radicalmente con la inserción o delecion  de una sola letra ,ahora imagina que son frases de quince letras sino de miles ,es así que un cambio de este tipo puede afectar drásticamente la lectura de la información genética contenida en el ADN.

ANTONIOC OMPRAP AN

ANTONIO BCOMPRA APAN 

Síndrome el maullido del gato..

Síndrome del maullido del gato ..

El síndrome del maullido del gato es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delecion autonómica terminal del brazo corto del cromosoma 5,caracterizada por un llanto que se escucha  al maullido de un gato y se a modificado por el tiempo.

Síndrome del maullido del gato 

*es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte de cromosoma número 5.

Y bueno se le da el nombre por el llanto de un bebe que sueña con ese sonido de gato.

  Causas

*el síndrome es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del ovulo o del espermatozoide .un pequeño número de casos ocurre cuando uno sede los padres le transmiten una forma re ordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Mutaciones geometicas

*síndrome de klinefelter

Esto les ocurre a los hombres .
Síndrome de klinefelter también denominado como " síndrome XXY " es un trastorno genético bastante frecuente que sólo puede afectar a personas de género masculino.Ocurre cuando un bebe nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños con síndrome de klinefelter no presenta signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben. Lo que tiene asta que ya son adultos.
En el síndrome suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que como otros niños.
Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y testosterona.
.La composición cromosómica XXY es la causa del síndrome de klinefelter no se puede dosificar ,pero el tratamiento y el trabajo de algunos terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayuda a reducir los efectos de esta síndrome e incluso sin recibir algún tratamiento alguno , la mayoría de los niños afectados por este síndrome pueden vivir vidas normales y sanas.
 Causas
El material genético de todo el mundo o ADN esta conteniendo de diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales.

El material genético de todo el mundo, o ADN, está contenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales. El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY. Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen un cromosoma sexual de más, es decir, son XXY.

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él, pero no es 

hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

Cuando un niño nace con los cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter mosaico. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas sus células.

En este síndrome existe el duplicado sexual xy los síntomas son ;tronco corto,infertilidad ,caracteres sexuales masculinos disminuidos y crecimiento de las mamás.
                       Síndrome de klinefelter
*Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas que son heredados 23 de padre y 23 de la madre .
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN ,los pilares fundamentales del cuerpo.
En el par 23 de los cromosomas  se determina el sexo si en el par 23 sale XX será mujer y si sale XY es hombre.en tonces en este síndrome se precenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 de bebés varones.Las mujeres que resultan embarazadas. Después de los 35 años tienen una probabilidad   ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres que tienen sus hijos jóvenes .
*

sindrome de turner

SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de turner es una afección genética en la cual una mujer no tiene un par normal de dos cromosomas x.

* la cantidad normal de cromosomas en los humanos son 46.los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, son los pilares  fundamentales pilares del cuerpo.
dos de estos cromosomas sexuales ,que la cual son las que determinan e sexo .
las mujeres normalmente tienen 2 mismos cromosomas que se determinan como xx, en el caso de los hombres ellos lo tiene diferente y se determina como xy.
en este caso del síndrome de turner la cual en esta ocurren las mujeres ,en las células les falta toda una parte de un cromosoma x .Lo mas común es que la paciente tenga un cromosoma x .

Descripción

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:

• Disgenesia gonadal (45, X)
• Síndrome de Bonnevie Ulrich
• Cromosoma X, Monosomía X
• Monosomía X
• Síndromede Morgagni Turner Albright
• Enanismo Ovárico Tipo Turner
• Aplasia Ovárica Tipo Turner
• Disgenesia gonadal (XO)
• Síndrome 45, X

Hemofilia ..

                                                      HEMOFILIA

              ¿QUE ES LA HEMOFILIA?
 La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto de los elementos,llamados factores que se necesitan para que la sangre coagule.

TIPOS DE HEMOFILIA...

 *TIPO A:el defecto esta en la ficha de factor VILL.
*TIPO B: el defecto en la ficha de factor IX.
*Esto pueden ser por que no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente .La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que la hemofilia se le llega a conocer como una enfermedad rara ya que la hemofilia A se producen en 1 de cada 6.000 recién nacidos y la hemofilia  B en 1 de cada 30.000.

                        ENFERMEDAD HEREDITARIA..
*La Hemofilia es una enfermedad,como ya lo había mencionado anterior mente  esta no se adquiere o contrae como un resfriado o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumatico;se trata de una enfermedad que se hereda , por la cual se transmite de pedrés a hijos,entonces por lo tanto es una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, la trasmicion de la hemofilia
se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que aparezca en la generación siguiente.

*LA HEMOFILIA,EN GENERAL YA SEA EL TIPO A O EL B SE CARACTERIZAN POR SUS MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS ESPONTANEAS O POR UN SANGRADO MUY EXCESIVO CUANDO SE PRODUCE ALGÚN TIPO DE TRAUMATISMO.

*ASÍ ,SE DEBEN DISTINGUIRLAS HEMORRAGIAS  ARTICULARES ,LAS MUSCULARES Y LAS DE OTRA ÍNDOLE QUE EN OCASIONES PUEDEN LLEGAR HACER GRAVES.

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS  DE LA HEMOFILIA?

*BUENO COMO YA SABEMOS PUEDEN SER TODO TIPO DE HEMORRAGIAS DONDE LO CUAL NO SE SABE POR QUE OCURRIÓ.

LOS SÍNTOMAS DE LA HEMOFILIA VARÍAN DEPENDIENDO EN SI ALA PERSONA LA CUAL PUEDE SUFRIR DE FORMA SEVERA O  MODERADA  DEL TRASTORNO.

  PARA LAS PERSONAS QUE TIENEN LA HEMOFILIA SEVERA A MENUDO LES OCURRE UNA HEMORRAGIA A LA MENOR PROVOCACIÓN. 

daltonismo

                                                      Daltonismo...

  .¿Que es daltonismo?
.El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores

                                     

 .¿Que causa el daltonismo?
EL daltonismo es una enfermedad genética que sólo ocurre en las mujeres rara vez, pero afecta a 1 de cada 10 hombres en algún grado que otro. Cuando alguien es daltónico, normalmente es porque sus ojos no pueden producir todos los pigmentos que se necesitan para tener visión en color.
                             .   DALTONISMO
*El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia sera daltonico .En cambio en el caso de las mujeres ,que poseen dos cromosomas X tienen la deficiencia.por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5%de los hombres y solo al 0.5% de las mujeres.
                           .     TIPOS DE DALTONISMO
     visión normal del color :la percepción del color se debe a la causa de unas células situadas en la retina ocular : "conos" es cuando uno en este caso solo pueden percibir tres colores(el azul,el verde,y el rojo).

      

 *Ceguera al color :el problema en este caso es cuando llega a faltar uno de estos tres conos o no funciona bien .

*Tipos de daltonismo : este tipo n pueden distinguir muy bien los colores no tienen la facultad para poder distinguir bien los colores 

*Genética del daltonismo :este tipo no esta ligada al sexo lo cual quiere decir que tanto hombres como mujeres pueden sufrir este tipo de anomalía 

*Métodos de detección :Estas laminas consisten en numerosos puntos de distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares agrupados a lo que una persona normal los podría distinguir  en ellos formas o números distintos. las personas que sufran este tipo no podrán de distinguir las figuras que haiga en ellos.

Los síntomas abarcan la dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares

A menudo estos síntomas pueden ser dolorosos a menudo esto pueden dañar lo que son los ojos si haces movimientos  bruscos o si te tallas mucho los ojos si te puedes llegar a dañar los ojos por eso las personas que sufran este tipo de anomalía tiene que cuidarse mucho.

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel ....

*Las Leyes de Mendel :son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia  de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel  publicado en el año 1865y el 1866, pero éste fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Historia ..

Las leyes de Mendel  inicio en un jardín de 245m ,donde pensó meticulosa las condiciones experimentales que debía desarrollar ,necesarias para minimizar errores.este rasgo fue característico de sus trabajos y gracias a ello generaron sustentos y prestigio.

Las leyes de Mendel Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad Al cruzar dos variedades de raza pura que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando además el carácter dominante. Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación. Los alelos que determinan un carácter nunca irán juntos en un mismo gameto. Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres. Los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente. LEYES DE MENDEL   Debemos acelerar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelas en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.         A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel: Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.         Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigotos o híbridos, pues sus genes alelos, llevan información de las dos razas puras u  homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..         Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.             Otros casos para la primera ley.  La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas,  como se puede observar a continuación:     Segunda ley de Mendel:  A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.         Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.           Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.         Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia  también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación fial   Retrocruzamiento            Retrocruzamiento de prueba.          En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.         La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).      - Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.      - Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.   Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.   Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

Mutación...

¿Que es una mutación?

Es cualquier cambio en la secuencia de nucleotidos del ADN.

¿Mutación somática y mutación genica? 

Al conciderar las consecuencias genéticas de una mutación ,lo primero es tener en cuenta es donde ocurre la mutación la mayoría de nuestras células son somáticasuna nueva mutación solo tiene concecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la Lina germinal ,existiendo que esta pueda ser heredada .

Mutación genica:

La herencia de  tipo genica  se basa en aquella caracterizada por la transmisión de particularidades fisiológicas, anatómicas, etc. de un organismo a quienes descienden de él, por medio del material genético que se encuentra en el núcleo de las células. El grupo de todos los caracteres que se pueden transmitir, cuya informacion se localiza en los genes, se define como genotipo. Su manifestación externa, observable en la apariencia física de cada individuo, en cambio, ha sido bautizada como 

Fenotipo.

Mutación somática ...

En genética, se denomina a aquella mutacion  que afecta a las celulas somáticas del individuo. La mayoría de nuestras células son somaticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. Por ejemplo el cancer  ocurre como una consecuenia directa de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.Como consecuencia aparecen individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación. 

Tipos de mutaciones :Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación.

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

Bueno una de las mutaciones de las que les hablo es lo que causa este tipo de mutación es la genicas 

ESTAS SON LAS CAUSAS:

Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

• Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.

• Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más   nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.

Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

albinismo

Una condición   genética... 

Una de ellas es el albinismo causada por los genes del padre....

El Albinismo se ha incluido entre los errores innatos del metabolismo, porque  recientes trabajos han demostrado que los melanocitos y las organelas productoras de melanina (melanosomas) son normales en los tejidos afectos, aunque la melanina no es sintetizada de forma adecuada por las organelas.

Por tanto el Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta de una de las enzimas necesarias para la síntesis de melanina (tirosinas), o bien por utilización errónea de la tirosina (aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas.

 Los melanosomas son unos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se produce la melanina que, al ser tóxica para la célula (tanto como producto final como los intermediarios de la ruta biosintética) esta debe estar recogida y aislada del resto de orgánulos y substancias celulares.

 Los melanosomas son unos orgánulos celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.

Entonces

¿Qué es el albinismo?

 Bueno el albinismo es un conjunto de condiciones congénitas  (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de los animales) y que global mente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la que da el color de la piel, los ojos o el pelo.

                                                             Y bueno entonces

                 ¿Qué es la melanina?

Bueno La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos  (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente  la piel  y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina que esta  en el fondo nuestros ojos.

 Entonces como les había mencionado en el albinismo su característica que se da en esta enfermedad es que las personas que la padecen suelen tener sus ojos muy rojos y el cabello es blanco como (las conocidas canas pero más blancas) y el color de la piel muy clara.

                             ¿Los tipos de albinismo? 

Son 2:

1-°El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

2-°El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

                          Como se comporta el patrón de la herencia en el albinismo:

Está condicionado por un gen poco común que genera ciertas características físicas, tiene un carácter autosómico recesivo, es decir no aparece en todas las generaciones de una familia, y no está ligado al sexo. Cuando en la pareja uno tiene el gen recesivo del albinismo, existe la probabilidad de trasmisión de un 25 por ciento en cada embarazo (de cada cuatro hijos uno puede presentar la enfermedad). Ahora bien, no obstante el nacimiento de hijos sanos, la mitad de ellos tienen la posibilidad de ser portadores del gen y procrear a su vez hijos con albinismo

                                        EXPLICACIÓN GENÉTICA DEL ALBINISMO:

 Sería que todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo, los genes quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida.

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre, Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen, De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.

Que quiere decir con este que puede que su hijo nazca con el problema del albinismo  

 Como pueden causar a todo tipo de seres vivos por ejemplo los animales 

 Este tipo de tortuga es albina como saben causada por los genes y bueno este sería el tipo de albinismo 2 por la razón es que tiene las características muy claras al nacer.

La genética moderna y las mutaciones

                                  Mutaciones en las células somáticas 

La mayoría de las mutaciones pueden afectar a cualquier grupo celular del cuerpo de un organismo ,como las células de la piel ,la retina ,el riñón ,el estómago el sistema nervioso,etc,pero en este caso es muy difícil que afecten las células sexuales.

Por esta razón se le da el nombre de mutación semántica en este casó esta enfermedad no se hereda dado el caso por que esta mutación se da de la mitosis y finaliza cuando el individuo deja de existir. 

Un ejemplo de esta mutación sería el CÁNCER 

La mutación provoca que las células presenten una reproducción descontrolada por medio le la mitosis ,con lo cual se inhibe el proceso natural de apoptosis .

      El cáncer llega hacer curable ,siempre y cuando se detecte en fases tempranas de su desarrollo 

El tratamiento consiste en localizar las células mutadas para exponerlas a químicos o radiaciones 

   (Quimioterapia y radioterapia). 

Estos tipos causan daños severos en la estructura del ADN de todas las células y no solo cancerígenas esto provoca serias afectaciones en la salud del paciente.

Este daño en el ADN es con el fin de que las células puedan  auto recuperarse .

 

En algunos casos cuando se llega a detectar el cáncer con tiempo llegan  a curarse   pero no en todos los casos o curen esta situación  

El cánncer es un término que se usa para una enfermedad en las células anormales que se dividen sin control y pueden invadir otros tejidos del cuerpo ,la celulas cancerosas pueden contaminar otras partes,del cuerpo por el sistema sanguíneo  y por el sistema linfático .

Algunos tipos de cáncer  se llegan a frutar por las más amplias 

Carcinoma: el cáncer que empieza en la piel o en tejido que cubren los órganos internos .

Sarcoma: es el cáncer que empieza en los huesos , en el cartílago,grasa,músculos,vasos sanguíneos ,tejidos, etc. 

Leucemia:cáncer que empieza en el tejido en el que se forma sangre ,como en la médula ósea  y causa que se produzcan grandes cantidades de células sanguíneas anormales.

Linfoma y  mieloma : cáncer que empieza en las células del sistema inmunitario.

Cáncer del sistema nervioso central cánceres que empiezan en los tejidos del cerebro y de la médula espinal 

El cáncer no es sólo una enfermedad sino muchas enfermedades ,hay más de  100 diferentes  tipos de cáncer.

Por estas razones debemos tener mucho cuidado al momento que sientan alguna anomalía en su cuerpo es momento de checarse para tener una oportunidad de salvar su vida y no correr peligro