MUTACIONES CROMOSÓMICAS ...

¿Que son los cromosomas? 

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y características hereditarias de cada especie.

Como se ha mencionado ,los cromosomas se encuentran agrupados con su par homólogo y cada especie cuenta con un número específico 

Cuando ocurre una mutación  dentro de un cromosoma pueden prederce por completo solo una parte de este.

Las mutaciones por selección son a.quellas en las que se ha perdido un fragmento o la totalidad de un cromosoma .si la pérdida ocurre sólo en uno de los cromosomas más puede generar ena enfermera ,pero si esta aparece en los dos cromosomas homólogos ,entonces será una mutación mortal.

 Un tipo de mutación cromosómica es la mutación por inversión ,donde el material genético sigue siendo el mismo sin embargo ,el ADN esta roto y gira 180*

.cuando a este giro seda en el centro del cromosoma (centromero). Y el tamaño de los brazos de los cromosomas se ha modificado se le llama perimesintrica.

Si el cromosoma esta idéntico y no se  puede obcervar  a simple vista ,por que el giro del material genético ocurrió fuera del centromero ,entonces se llama parí céntrica.

*un ejemplo puede ser el síndrome de Ambras o hipertrocosis 

Este,síndrome consiste en que le crece de manera anormal el cabello en todo su cuerpo.

Mutaciones en plantas

 Bueno el descubrimiento ha sido por unos científicos descubrieron un singular gen . 

El gen fue llamado "resurrección 1" (RST1), ha revelado una conexionmgenica previamente desconocida entre el desarrollo de los lípidos y el desarrollo embrionario de las plantas ,según el autor principal del estudio.

Bueno los lípidos ayudan a impedir la deshidratación de la planta,a formar la membrana celular ,emitir señales moleculares y almacenar energía .

El lípido a un no revelado ,asociado con la formación cuticular que recubre la superficie de la planta ,puede señalar si una semilla se desarrolla hasta la madurez o es abortada debido a un  embrión defectuoso. 

Esto es interesante por que la producción de cultivos se ve afectada por el aborto de semillas o frutas.

Probablemente las plantas abortan algunas semillas ,especialmente bajo condiciones hostiles ,para concentrar los recursos en las semillas restantes .

Entonces ,en una situación de sequía ,por ejemplo las plantas perderán una cantidad de semillas para sustentar el crecimiento de al menos algunas semillas sanas.

La planta anormal ,una mutante por RST1 ,tuvo hojas pequeñas ,redondeadas ,que se amorataron durante el desarrollo y antes de florecer ,se marchitó hasta parecer muerta ,también tuvo gran cantidad de semillas pequeñas ,arrugadas ,poco viables con embriones abortados .estos contuvieron 34 por ciento de la cantidad normal de lípidos .

En tonces mientras dejo la planta un tiempo empezó a obcervar que brotaban pequeños donde parecía que volvía de la vida.

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Mutaciones genéticas ...

La mutación de este tipo ocurre por una situación en los nucleotidos .también se conocen como mutaciones puntuales ya que los cambios son en las bases nitrogenadas del ADN (A,T,G,C),es decir cuando una base es purica digamos A por G o G por A, o pirimidinica por ejemplo T por C o C por T.

Este es el tipo más sencillo de mutación,pues sólo se cambia una base por otra ,lo grave de esta caso es que las concecuencias varían dependiendo de la ubicación de esa base .

Por ejemplo ,no es lo mismo leer:

ANTONIO COMPRA PAN

ANTONIA COMPRA PAN

ANTONIO COMPRA PAY 

En la primera frase es la real,la segunda es la invendible (aunque se aya cambiado el sexo de la persona consoló cambiar una letra), pero en la tercera la oración ha cambiado el sentido.

De igual manera ,el genoma puede ser que un cambio en una base no afecté el resultado o que este generé un aminoácido totalmente distinto ,lo cual modifica la estructura de la proteína ,su función  e incluso la de todo el organismo.

Si en la misma secuencia de aminoácidos se pierde o agrega una sola base,toda la secuencia cambia el significado.con base en el mismo ejemplo podemos observar que el sentido de la frase cambia radicalmente con la inserción o delecion  de una sola letra ,ahora imagina que son frases de quince letras sino de miles ,es así que un cambio de este tipo puede afectar drásticamente la lectura de la información genética contenida en el ADN.

ANTONIOC OMPRAP AN

ANTONIO BCOMPRA APAN 

Síndrome el maullido del gato..

Síndrome del maullido del gato ..

El síndrome del maullido del gato es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delecion autonómica terminal del brazo corto del cromosoma 5,caracterizada por un llanto que se escucha  al maullido de un gato y se a modificado por el tiempo.

Síndrome del maullido del gato 

*es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte de cromosoma número 5.

Y bueno se le da el nombre por el llanto de un bebe que sueña con ese sonido de gato.

  Causas

*el síndrome es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del ovulo o del espermatozoide .un pequeño número de casos ocurre cuando uno sede los padres le transmiten una forma re ordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Mutaciones geometicas

*síndrome de klinefelter

Esto les ocurre a los hombres .
Síndrome de klinefelter también denominado como " síndrome XXY " es un trastorno genético bastante frecuente que sólo puede afectar a personas de género masculino.Ocurre cuando un bebe nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños con síndrome de klinefelter no presenta signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben. Lo que tiene asta que ya son adultos.
En el síndrome suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que como otros niños.
Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y testosterona.
.La composición cromosómica XXY es la causa del síndrome de klinefelter no se puede dosificar ,pero el tratamiento y el trabajo de algunos terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayuda a reducir los efectos de esta síndrome e incluso sin recibir algún tratamiento alguno , la mayoría de los niños afectados por este síndrome pueden vivir vidas normales y sanas.
 Causas
El material genético de todo el mundo o ADN esta conteniendo de diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales.

El material genético de todo el mundo, o ADN, está contenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales. El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY. Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen un cromosoma sexual de más, es decir, son XXY.

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él, pero no es 

hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

Cuando un niño nace con los cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter mosaico. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas sus células.

En este síndrome existe el duplicado sexual xy los síntomas son ;tronco corto,infertilidad ,caracteres sexuales masculinos disminuidos y crecimiento de las mamás.
                       Síndrome de klinefelter
*Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas que son heredados 23 de padre y 23 de la madre .
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN ,los pilares fundamentales del cuerpo.
En el par 23 de los cromosomas  se determina el sexo si en el par 23 sale XX será mujer y si sale XY es hombre.en tonces en este síndrome se precenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 de bebés varones.Las mujeres que resultan embarazadas. Después de los 35 años tienen una probabilidad   ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres que tienen sus hijos jóvenes .
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sindrome de turner

SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de turner es una afección genética en la cual una mujer no tiene un par normal de dos cromosomas x.

* la cantidad normal de cromosomas en los humanos son 46.los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, son los pilares  fundamentales pilares del cuerpo.
dos de estos cromosomas sexuales ,que la cual son las que determinan e sexo .
las mujeres normalmente tienen 2 mismos cromosomas que se determinan como xx, en el caso de los hombres ellos lo tiene diferente y se determina como xy.
en este caso del síndrome de turner la cual en esta ocurren las mujeres ,en las células les falta toda una parte de un cromosoma x .Lo mas común es que la paciente tenga un cromosoma x .

Descripción

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:

• Disgenesia gonadal (45, X)
• Síndrome de Bonnevie Ulrich
• Cromosoma X, Monosomía X
• Monosomía X
• Síndromede Morgagni Turner Albright
• Enanismo Ovárico Tipo Turner
• Aplasia Ovárica Tipo Turner
• Disgenesia gonadal (XO)
• Síndrome 45, X

Hemofilia ..

                                                      HEMOFILIA

              ¿QUE ES LA HEMOFILIA?
 La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto de los elementos,llamados factores que se necesitan para que la sangre coagule.

TIPOS DE HEMOFILIA...

 *TIPO A:el defecto esta en la ficha de factor VILL.
*TIPO B: el defecto en la ficha de factor IX.
*Esto pueden ser por que no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente .La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que la hemofilia se le llega a conocer como una enfermedad rara ya que la hemofilia A se producen en 1 de cada 6.000 recién nacidos y la hemofilia  B en 1 de cada 30.000.

                        ENFERMEDAD HEREDITARIA..
*La Hemofilia es una enfermedad,como ya lo había mencionado anterior mente  esta no se adquiere o contrae como un resfriado o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumatico;se trata de una enfermedad que se hereda , por la cual se transmite de pedrés a hijos,entonces por lo tanto es una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, la trasmicion de la hemofilia
se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que aparezca en la generación siguiente.

*LA HEMOFILIA,EN GENERAL YA SEA EL TIPO A O EL B SE CARACTERIZAN POR SUS MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS ESPONTANEAS O POR UN SANGRADO MUY EXCESIVO CUANDO SE PRODUCE ALGÚN TIPO DE TRAUMATISMO.

*ASÍ ,SE DEBEN DISTINGUIRLAS HEMORRAGIAS  ARTICULARES ,LAS MUSCULARES Y LAS DE OTRA ÍNDOLE QUE EN OCASIONES PUEDEN LLEGAR HACER GRAVES.

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS  DE LA HEMOFILIA?

*BUENO COMO YA SABEMOS PUEDEN SER TODO TIPO DE HEMORRAGIAS DONDE LO CUAL NO SE SABE POR QUE OCURRIÓ.

LOS SÍNTOMAS DE LA HEMOFILIA VARÍAN DEPENDIENDO EN SI ALA PERSONA LA CUAL PUEDE SUFRIR DE FORMA SEVERA O  MODERADA  DEL TRASTORNO.

  PARA LAS PERSONAS QUE TIENEN LA HEMOFILIA SEVERA A MENUDO LES OCURRE UNA HEMORRAGIA A LA MENOR PROVOCACIÓN.